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黏多糖贮积症2型基因治疗

发病时间:不清楚

黏多糖贮积症2型基因治疗

补充说明:黏多糖贮积症2型基因治疗

2021-07-12 17:39

黏多糖贮积症2型 小儿黏多糖贮积症 遗传病 腹股沟疝 发育落后 综合征 心脏 关节

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精选回答(1)

李镜发 副主任医师 广州市第一人民医院(总院) 三甲

擅长:甲亢,甲癌,甲状腺结节,慢性甲状腺炎,亚甲炎,骨转移癌,皮肤血管瘤及疤痕,影像报告解读等。

提问

黏多糖贮积症2型通常需要进行对症和支持治疗。黏多糖贮积症2型综合征主要多见于男性,可能与先天性的遗传因素有关。此种疾病一般在患者2岁左右时可能发病,患者容易出现发育落后的情况,但是此种疾病发展得比较慢。如果患者的症状比较轻,且智力正常,寿命一般不会受到太大影响。由于此种疾病属于隐性遗传疾病,没有特效的治疗方法。

2022-10-12 14:59

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医生回答(1)

柴月 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

小儿黏多糖贮积症重如果归属于一种遗传病,为常染色体隐性遗传。重要特点是过量的寡聚糖聚集与分泌的障碍。由于归属于遗传病,现阶段对于小儿黏多糖贮积症的医治没有很好的办法,多采用对症医治的方式,比方累及心脏能够引发瓣膜疾病,肝脾增大能够造成腹股沟疝,累及关节,可有运动受限。

2021-07-13 04:29

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小儿黏多糖贮积症 (小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征)

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。

  • 多发人群:儿童

  • 临床检查:婴儿智力测试  脑电图  骨密度  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000 —— 300000元)

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

疝气治疗带

适用于腹股沟斜疝、股疝、直疝、脐疝的控制与治疗。

葡萄糖酸钙锌口服溶液

用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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