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酪氨酸血症治疗
补充说明：酪氨酸血症治疗
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症的治疗可能包括低蛋白饮食、口服乳果糖、四氢叶酸、维生素B6、酶替代疗法等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业指导。
1.低蛋白饮食
通过限制蛋白质摄入量来减少体内酪氨酸的来源，通常采用高碳水化合物、低碳水化合物的方式。降低血浆中未结合的酪氨酸水平，减轻肝脏负担，改善病情。
2.口服乳果糖
乳果糖是一种非吸收性双糖，在小肠下端被细菌分解成低分子有机酸和氢离子，提高肠道pH值，促进氨向肠腔分泌，同时增加水分和电解质的排泄，从而起到导泻的作用。通过促进氨从肠道排出，间接降低血氨浓度，缓解肝性脑病的症状。
3.四氢叶酸
补充四氢叶酸可作为辅助治疗手段，具体剂量需根据医嘱调整。四氢叶酸是生物合成所需的辅酶，参与氨基酸代谢及核酸合成过程；此外还参与甲基化反应，有助于改善患者血液系统异常表现。
4.维生素B6
维生素B6可能具有一定的辅助作用，但不宜过量使用。因为维生素B6在体内参与多种代谢途径，包括氨基酸代谢和神经递质合成等；适量补充可能对神经系统功能有益。
5.酶替代疗法
通过静脉注射或皮下注射等方式将人工生产的特定酶产品引入患者体内，按推荐频率定期给药。该方法旨在恢复患者缺乏的酶活性，帮助其更好地处理体内的酪氨酸和其他相关物质积累。
建议密切监测患者的临床指标变化，如血生化检查和神经系统评估，以及时发现潜在风险并采取相应干预措施。
2024-02-05 09:20
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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