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小儿急性间歇性卟啉病的症状
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的症状
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿急性间歇性卟啉病的症状包括腹部绞痛、血红蛋白尿、神经精神症状、肌无力以及皮肤黄疸。由于该疾病可能危及生命，建议立即就医以获得专业治疗。
1.腹部绞痛
当遗传性酶缺乏导致血红素代谢异常时，会导致患者体内蓄积大量的含嘌呤物质。这些物质会刺激胃肠道平滑肌，引发痉挛和疼痛。腹痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.血红蛋白尿
由于基因突变导致的卟啉代谢障碍，使得血红素分解产生增多，在尿中积蓄形成结晶体，损伤肾小管上皮细胞，进而出现溶血现象，表现为血红蛋白尿。尿液呈酱油色或浓茶样，伴随有腰痛、发热等不适症状。
3.神经精神症状
神经精神症状是由急性间歇性卟啉病引起的中枢神经系统受损所致。此时大脑内存在大量卟啉化合物，这些物质干扰了脑部正常的功能运行，影响到神经递质的合成和释放，从而诱发一系列临床表现。常见症状包括失眠、抑郁、焦虑以及认知功能下降等。
4.肌无力
肌无力可能是由急性间歇性卟啉病引起的肌肉组织受到炎症反应和氧化应激的影响而受损的结果。这种损害可能导致神经-肌肉传递功能障碍，使肌肉收缩乏力。肌无力可累及四肢近端，也可能涉及呼吸肌，严重时可能导致呼吸困难。
5.皮肤黄疸
皮肤黄疸是由于胆红素代谢异常导致血液中胆红素水平升高，超过肝脏处理能力，使其无法被及时清除而在皮肤下积累所引起的。主要特征为皮肤和眼白部分发黄，常伴有瘙痒、疲劳和食欲不振。
针对上述症状，建议进行相关实验室检测如血象分析、肝功能测试、尿液分析以评估肾脏功能。治疗措施可能包括遵医嘱使用静脉注射葡萄糖和胰高血糖素疗法来缓解急性发作，同时需注意避免摄入酒精和含有镁的食物或药物，因为它们可能会加重病情。
2024-03-13 15:31
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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