发病时间：不清楚
粘多糖贮积病二型症状
补充说明：粘多糖贮积病二型症状
a******W 2021-07-12 17:38
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
粘多糖贮积病二型的症状包括粘液性水肿、侏儒症、角膜浑浊、肝脾肿大、关节僵硬等，通常在新生儿期至儿童期出现。这些症状可能表明该疾病，建议寻求遗传代谢专家进行确诊和治疗。
1.粘液性水肿
粘多糖贮积病Ⅱ型是由于基因突变导致溶酶体酶缺乏，无法分解粘多糖而引起的。大量未代谢的粘多糖沉积在软组织中，压迫甲状腺细胞，影响其正常功能，进而出现粘液性水肿。此症状通常出现在皮肤下垂皱褶处，如眼睑和颈部。
2.侏儒症
由于黏多糖在体内积累，会抑制生长激素的分泌，从而影响骨骼的生长发育，导致身材矮小。身高低于同龄人两个标准差以上，且可能伴随头颅增大、前额突出等特征。
3.角膜浑浊
角膜位于眼球前端中央部分，由泪腺上皮细胞构成，当角膜受到遗传因素的影响时，会导致角膜浑浊。角膜浑浊是由于角膜基质内透明蛋白分子结构异常所致。主要表现为视力模糊、畏光等症状，严重者可导致失明。
4.肝脾肿大
由于溶酶体内的黏多糖不能被降解，这些物质会随着血液循环进入肝脏和脾脏，使它们的体积增大。患者可能会感到腹部不适或胀满感，还可能出现食欲不振、体重下降等情况。
5.关节僵硬
关节僵硬可能是由于软骨损伤或炎症反应导致的关节活动受限。在粘多糖贮积病Ⅱ型中，软骨受损是由于黏多糖在软骨基质中的积累所引起的。常见于手指、膝盖和脊椎等部位，可能导致晨起时感觉关节僵硬，活动后改善。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估电解质水平和肾功能是否受到影响。还可通过基因检测来确认诊断。对于粘多糖贮积病Ⅱ型，主要是针对特定症状进行治疗，如使用N-乙酰半胱氨酸减轻呼吸道症状，或遵医嘱使用甲泼尼龙注射液缓解角膜浑浊。患者应保持良好的营养状态，避免高果糖食物摄入过多，以免加重病情。
2024-03-04 23:11
举报相关问题
向医生提问
矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
多磺酸粘多糖乳膏
浅表性静脉炎，静脉曲张性静脉炎静脉曲张外科和硬化术后的辅助治疗血肿，挫伤，肿胀和水肿血栓性静脉炎，由静脉输液和注射引起的渗出抑制疤痕的形成和软化疤痕
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
小牛血去蛋白提取物眼用凝胶
用于各种起因的角膜溃疡，角膜损伤，由碱或酸引起的角膜灼伤，大泡性角膜炎，神经麻痹性角膜炎，角膜和结膜变性。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
相关医院
健康问答
