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糖原累积症2型婴儿真实症状
补充说明：糖原累积症2型婴儿真实症状
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症2型婴儿的典型症状包括低血糖、肝脏肿大、肌无力、生长迟缓和脂肪代谢障碍。由于这些症状可能危及生命，如果怀疑孩子患有此疾病，应立即就医进行确诊和治疗。
1.低血糖
糖原累积症2型是由于体内缺乏特定酶类导致葡萄糖无法被有效利用和储存而引起的。这使得体内的葡萄糖水平不稳定，容易出现低血糖。低血糖通常发生在全天任何时间，可伴随出汗、心悸、颤抖等症状。
2.肝脏肿大
糖原累积症2型患者肝内存在大量未被分解的糖原沉积，导致肝细胞受损并引起炎症反应，进而引发肝脏肿大的现象。肝脏肿大可能伴有脾脏肿大，触诊时可感到腹部不适或压迫感。
3.肌无力
肌无力是由神经-肌肉接头处传递功能障碍所致的一种骨骼肌运动障碍，与遗传因素有关。肌无力的症状包括疲劳、易疲劳、持续性肌无力等，在活动后会加重。
4.生长迟缓
生长激素的分泌不足会影响机体的生长发育，从而导致生长迟缓的现象发生。生长迟缓表现为身高低于同龄人正常水平，同时伴随着体重不增或下降。
5.脂肪代谢障碍
脂肪代谢障碍是指脂肪在体内不能正常地转化为能量，而是以脂肪的形式在体内积累，造成肥胖等问题。脂肪代谢障碍可能导致血脂异常，增加心血管疾病的风险。
针对上述症状，建议进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施可能包括饮食调整和营养支持以及遵医嘱使用胰高血糖素替代疗法。患儿家长应注意监测孩子的血糖水平，避免长时间空腹状态，确保充足的休息时间和高质量的睡眠，有助于改善症状。
2024-03-22 13:40
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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