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软骨发育不良婴儿的早期症状
补充说明：软骨发育不良婴儿的早期症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不良婴儿的早期症状可能包括生长迟缓、头颅畸形、胸廓畸形、关节僵硬、脊柱侧弯等，这些症状可能伴随其他并发症。如果症状持续或加重，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.生长迟缓
软骨发育不良时，由于软骨细胞数量减少和基质异常导致长骨增长障碍，进而影响身高。表现为婴幼儿时期身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重偏低。
2.头颅畸形
软骨发育不良会影响头颅骨骼的生长速度，使头围增大，形成前额突出、后枕扁平等畸形。头颅畸形通常表现在头顶区域，严重者可出现面部不对称。
3.胸廓畸形
软骨发育不全患者肋骨过度生长，胸廓前后径增加，胸腔容积减小，肺部受压，从而引起胸廓畸形。胸廓畸形主要发生在胸部，包括胸骨、肋骨和脊椎的变形。
4.关节僵硬
软骨发育不良会导致关节面不平整，关节活动受限，长期如此会引起关节僵硬。常见于肘、肩、髋等大关节，但也可能影响手指和脚趾的小关节。
5.脊柱侧弯
软骨发育不全是先天性遗传病，基因突变导致身体各处骨骼发育不平衡。脊柱两侧的肌肉张力不同，可能导致脊柱偏移，形成侧弯。脊柱侧弯通常从背部中线开始，随着病情进展会逐渐向一侧倾斜。
针对软骨发育不良引起的上述早期症状，建议进行X光检查以评估骨骼发育情况，必要时可通过染色体分析、血液生化检测来辅助诊断。治疗措施可能包括物理疗法、矫形手术等。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免剧烈运动，以免加重关节负担，同时保证充足的营养摄入，特别是钙和维生素D，以支持骨骼健康。
2024-02-25 15:16
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
