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小儿肌阵挛性起立不能性小发作

发病时间:不清楚

小儿肌阵挛性起立不能性小发作

补充说明:小儿肌阵挛性起立不能性小发作

a******W 2021-07-13 17:26

小儿肌阵挛性起立不能性小发作 肌肉痉挛 跌倒 意识丧失 癫痫发作 发育迟缓 智力低下 性疾病 苯丙酮尿症 共济失调 震颤 睡眠

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒,可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因,如ATP1A3、KCNA1等,这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能,其异常表达可能导致神经系统功能障碍,引发癫痫发作。
若患儿存在明显的运动发育迟缓或智力低下,应考虑是否存在遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症。这是因为这些疾病的患者可能存在共济失调、震颤等症状,与上述症状类似,但治疗和预后有所不同。
在诊断小儿肌阵挛性起立不能性小发作时,应排除遗传代谢性疾病的可能,以避免延误治疗时机。同时,应注意保持良好的睡眠习惯,有助于减少症状的发生。

2024-01-08 12:12

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肌肉痉挛

肌肉痉挛是指肌肉突然、不自主的强直收缩的现象,会造成肌肉僵硬、疼痛难忍。肌肉痉挛的真正机转目前尚未被确知,大多数的研究结果认为,肌肉抽筋是起因於神经或神经肌应激阈值降低,使得肌肉的神经行动频率突然增加,造成肌肉强直收缩。

  • 症状起因:下列有几种情况较易引起肌肉痉挛的发生:1.经过长时间运动而形成肌肉疲劳时,仍持续运动。2.局部循环不良。3.水份和盐份流失过多。4.严重腹泻、呕吐和饮食中的矿物质(如镁、钙)含量不足。5.环境温度突然改变。6.肌肉或肌腱轻裂伤。7.情绪过度紧张。8.以不适当的姿势从事运动或肌肉协调不良。9.一些慢性疾病、孕妇的抽筋发生率也会提高,须小心留意。

  • 可能疾病:筋膜炎  脂质沉积性肌病  老年挛缩  消化系统疾病伴发的精神障碍  肩胛骨体部骨折  

  • 常见检查: 肌肉活检  

  • 就诊科室:神经、急救

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