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糖原累积病9a型的症状
补充说明：糖原累积病9a型的症状
a******W 2021-07-13 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积病9a型的症状包括低血糖症、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等，通常需要终身胰岛素治疗。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以获得专业的管理和监测。
1.低血糖症
糖原累积病9a型患者由于体内缺乏分支酶，导致葡萄糖无法被有效利用和储存，容易出现低血糖。当肝脏内过多的糖原不能转化为葡萄糖时，身体就会从其他来源摄取葡萄糖以维持正常功能。低血糖通常发生在餐后一段时间内，因为此时食物消化产生的葡萄糖需要通过肝脏代谢才能进入血液中。
2.肌无力
肌无力可能是因为糖原积累导致肌肉能量供应不足，进而影响肌肉收缩力。肌无力可表现为不同程度的肢体瘫痪，重症者甚至可能出现呼吸困难。
3.肝肿大
肝肿大是由于糖原在肝脏内的异常沉积引发炎症反应所致。肝脏触诊时发现肝脏体积增大，质地可能较硬，有时伴有压痛。
4.肌酸激酶升高
肌酸激酶升高可能是由于肌细胞损伤导致其内容物泄漏到血液中。此现象可通过实验室检测确认，高数值表明存在肌肉受损的情况。
5.生长迟缓
生长激素的分泌受多种因素调控，其中也包括血糖水平。低血糖状态可能导致生长激素的释放受到抑制，从而影响儿童的身高增长。患有糖原累积病9a型的孩子可能会表现出身材矮小、头围偏小等特征。
针对糖原累积病9a型，可以进行基因检测来确定是否存在特定基因突变。治疗措施主要是控制低血糖的发生，可以通过口服快速吸收碳水化合物如含糖饮料或糖果来迅速提高血糖水平。饮食管理应避免长时间空腹，定期监测血糖并调整饮食计划。
2024-01-18 00:51
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指由多种原因引起的血糖浓度过低所致的综合症。一般以血浆血糖浓度＜2.8mmol/L，或全血葡萄糖<2.5mmol/L为低血糖。儿童低血糖诊断标准比成人值低1.11mmol/L。
多发人群：糖尿病患者
临床检查：空腹血葡萄糖 血清C肽 胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验 葡萄糖氧化酶生化分析仪法 葡萄糖氧化酶电极膜法 血清孕激素
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（100-500元）
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
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