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半乳糖血症是什么病
补充说明：半乳糖血症是什么病
2021-07-14 22:12
半乳糖血症 先天性代谢缺陷 常染色体隐性遗传病 缺陷 糖尿病
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邸志勇 主任医师 黑龙江省医院 三甲
擅长：对临床常见病多发病有一定的诊疗经验，擅长消化内科，胃肠外科等常见病的诊断治疗。
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肝脏、肾脏和其他组织对半乳糖的处理。患者需要避免摄入含有半乳糖的食物和饮料，如母乳、牛奶及其制品。建议定期监测血糖水平，并遵循医生的饮食指导。
该药主要用于治疗半乳糖血症患者因体内缺乏分解半乳糖的酶而引起的症状。糖尿病酮症酸中毒禁用；对本品过敏者禁用。严重肾功能不全慎用。
2021-12-28 09:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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