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黏脂贮积症4型严重吗
补充说明：黏脂贮积症4型严重吗
a******W 2021-07-15 22:11
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏脂贮积症4型比较严重，因为其涉及多系统损害且无特效治疗。
此疾病为罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于体内某些关键的溶酶体酶出现缺陷，导致细胞内各种大分子不能被正常降解而积累在细胞中，引起全身各组织器官受累。由于无法治愈，因此病情较重。
此外，不同类型的黏脂贮积症严重程度也有所不同，需要个体化评估。
患者应定期进行血液、尿液等常规检查以及基因检测，以监测病情变化和携带状态，并接受专业医疗指导与管理。
2024-04-05 06:39
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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