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alport综合征是什么病
补充说明：alport综合征是什么病
a******W 2021-07-15 22:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Alport综合征是一种遗传性肾炎，通常由COL4A5、COL4A6或COL4A3基因突变引起，以肾小球基膜反复破裂、听力下降和眼部异常为特征。该疾病可通过血液检查、尿液分析和基因检测进行诊断，治疗可能包括药物治疗如环磷酰胺、他克莫司等免疫抑制剂以及透析或肾脏移植等。
Alport综合征是由COL4A5、COL4A6或COL4A3基因突变导致的遗传性疾病，这些基因编码构成肾小球基底膜中的胶原蛋白链。由于基因突变，肾小球基底膜结构不完整，容易破裂，从而引发一系列临床表现。典型表现为血尿、耳聋和视力减退，还可能出现肾功能衰竭、高血压等症状。部分患者可能会出现神经系统紊乱、生长迟缓等问题。
可以通过血液检查、尿液分析、基因检测来确诊。其中，血液检查可评估肾功能，尿液分析可用于观察是否存在血尿，而基因检测则能直接确定致病基因。治疗措施主要包括控制血压、保护肾功能以及预防并发症。对于存在肾功能损害者，可以使用保肾药物如百令胶囊、海昆肾喜胶囊等；对于已经发展至终末期肾病的患者，则需要考虑透析或肾脏移植手术。
患者应避免高盐饮食，保持充足的水分摄入，定期监测血压和肾功能指标，以利于病情管理。
2024-01-21 22:35
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外界的声音通过两条途径传向人的内耳。一条是通过外耳道、鼓膜、听骨链、前庭窗的空气传导途径，一条是颅骨的移动和压缩式移动直接波动外淋巴的骨传导途径。当声音传入内耳后，耳蜗基底膜上的毛细胞发生剪切运动产生动作电位，电讯号随神经传入大脑从而产生听觉。如果在上述途径中，任何一个环节发生了病变，都会使听力受到影响。
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