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确诊马凡氏综合征必须做基因检测吗

发病时间:不清楚

确诊马凡氏综合征必须做基因检测吗

补充说明:确诊马凡氏综合征必须做基因检测吗

2021-07-14 22:14

马凡氏综合征 马凡氏综合症 手指 主动脉瘤 晶状体脱位 高度近视 漏斗胸 脊柱后突

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贾秋菊 主任医师 丹东市第一医院 三甲

擅长:冠心病,心绞痛,急性心肌梗塞,慢性心力衰竭,急性心衰,心律失常,房颤,心肌病,缺血性心肌病,高血压,主动脉夹层,肺梗塞

提问

确诊马凡氏综合症必须做基因检测。它是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传,临床表现主要是四肢,手指,脚趾细长而且两侧不对称。患者身高明显超出正常人,并伴有心血管系统异常,特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现晶状体脱位或半脱位、高度近视、漏斗胸及脊柱后突侧突等。

2022-01-09 15:58

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马凡氏综合征 (蜘蛛指)

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

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