发病时间：不清楚
胱氨酸尿症是先天性代谢病吗
补充说明：胱氨酸尿症是先天性代谢病吗
a******W 2021-07-16 15:23
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
胱氨酸尿症是一种先天性疾病，为常染色体隐性遗传疾病。
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变导致肾脏对胱氨酸、赖氨酸等氨基酸的吸收障碍，从而导致尿中胱氨酸和尿素的含量升高，患者会出现尿液混浊、尿色发白、尿量增多等症状。如果患者的病情比较轻微，可以通过饮食调理的方式来缓解症状，患者可以多吃富含维生素的蔬菜和水果，如白菜、苹果等，要注意避免吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。如果患者的病情比较严重，则需要在医生的指导下使用药物进行治疗，如口服维生素B6片、维生素B12片等，可以促进体内的代谢，改善胱氨酸尿症的症状。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累。同时要注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，避免吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2021-07-16 15:23
举报相关问题
向医生提问
肾盂肾炎病人尿液混浊,可有肉眼血尿,尿常规镜检有多量白细胞或脓细胞。
症状起因：肾盂肾炎是由各种致病微生物直接侵袭所引起的肾盂肾盏粘膜和肾小管、肾间质感染性炎症。近年来发现，在一些肾盂肾炎患者的肾疤痕组织中存在病菌抗原，表明在肾盂肾炎的发病机理中，免疫性肾组织损害也可以是炎症的原因之一。 一、致病菌：引起肾盂肾炎的致病菌以大肠杆菌为最多，其次为副大肠杆菌，变形杆菌，粪链球菌等。 二、传染途径： 1、上行感染：上行感染是最常见的途径。当机体抵抗力下降、尿道粘膜有轻微损伤后，细菌易侵袭膀胱和肾脏造成感染。由于女性尿道远较男性短而宽，女婴尿道口常被粪便污染，故易致病。上行至肾脏的细菌首先侵犯肾盂粘膜，引起炎症，然后经肾盏，乳头部，肾小管上行，上侵犯肾实质。 2、血行感染：细菌从身体内的病灶侵入血流，到达肾脏引起炎症，引起炎症，血行感染时，细菌首先到达肾皮质，并在该处形成多数小脓肿，然后沿肾小管向下行扩散到肾乳头和肾盂。 3、淋巴道感染; 4、直接感染：外伤或邻近肾脏的器官发生感染时，细菌可直接侵入肾脉引起炎症。
常见检查：
就诊科室：泌尿
枸橼酸氢钾钠颗粒
用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
鲑鱼降钙素喷鼻剂
1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
