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新生儿疾病筛查目前主要是什么和什么疾病
补充说明：新生儿疾病筛查目前主要是什么和什么疾病
a******W 2021-07-16 15:22
苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 遗传代谢病 耳聋
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢疾病。为确保孩子的健康，建议进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传代谢病串联质谱筛查、耳聋基因筛查等项目。
1.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍性疾病，通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断。采集新生儿出生后72小时内静脉血样，经专业设备分析后得出结果。
2.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是因为甲状腺激素合成不足或受体缺陷引起的一种疾病，可通过测定血清TSH、FT4水平确诊。通常采取无创方式抽取外周静脉血，在清洁消毒后使用一次性采血管采集样本即可。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，通过红细胞G-6-PD活性检测可辅助诊断。一般需空腹取血，医生会从肘正中静脉抽取一定量血液送检。
4.遗传代谢病串联质谱筛查
遗传代谢病串联质谱筛查用于早期发现多种先天性代谢异常疾病，包括氨基酸、有机酸等代谢产物的定量分析。新生儿出生后数小时至一天内采集脐带血或头颅穿刺血样，由专业人员执行快速检测。
5.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查旨在识别可能导致听力损失的特定基因突变，通过分析DNA序列判断是否携带致聋基因。新生儿可在医院门诊完成无痛且简便易行的采样过程，通常采用口腔拭子采集DNA信息并上传至数据库比对。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态以减少干扰因素。同时注意避免进食含碘食物至少8小时，以免影响甲状腺功能指标的准确性。
2024-01-26 23:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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