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18三体综合征临界高风险宝宝能要吗
补充说明：18三体综合征临界高风险宝宝能要吗
2021-07-15 15:25
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
18三体综合征临界高风险胎儿不一定能要。18三体具有高风险，表明胎儿可能患有18号染色体异常。这将影响胎儿的智力，更可能患有唐氏症。如果不想放弃，也可以去更高级别的医院做羊膜穿刺术，因为无创DNA检测的准确率约为90%。若是羊膜穿刺术仍然显示高风险，这种情况需要尽快终止妊娠。羊膜穿刺术结果显示风险较低，则可以保留胎儿。
2021-09-24 11:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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