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先天愚型是单基因遗传病吗
补充说明：先天愚型是单基因遗传病吗
a******W 2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型不是单基因遗传病。
先天愚型，又称为21-三体综合征，是一种由额外增加一条21号染色体引起的疾病。该疾病主要与21号染色体上的多个基因异常表达有关，涉及多种生物过程如细胞分化、生长调控等。这些基因的变异可能导致身体各系统的发育缺陷，从而引起典型的临床表现。因其涉及多条染色体，所以不属于单基因遗传病。
除21-三体综合征外，还有许多其他的染色体异常疾病，如18-三体综合征和13-三体综合征，它们都属于染色体数目异常性疾病，并非单基因遗传病。
预防先天愚型的关键措施是对高风险人群进行产前筛查和诊断，以减少患病率。对于已确诊的患者，早期干预和教育支持可显著改善预后。
2024-01-26 19:53
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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