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半乳糖血症是什么伴性遗传病
补充说明：半乳糖血症是什么伴性遗传病
2021-07-15 15:24
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张妍 主治医师 大连医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长急慢性胃炎、急慢性结肠炎、消化性溃疡、胃息肉、肠息肉、消化道出血、肝硬化失代偿期、慢性胆囊炎、消化道肿瘤等的诊治。
提问
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的代谢病，其主要临床表现为半乳糖代谢障碍，引起的一系列代谢紊乱。
半乳糖血症是由于人体内半乳糖苷酶基因的缺陷，导致体内半乳糖苷酶活性明显降低，使体内的半乳糖苷酶不能正常代谢，从而导致的一系列代谢紊乱。半乳糖血症的主要临床表现为半乳糖代谢障碍，患者体内的半乳糖苷酶缺乏，导致体内半乳糖苷酶活性降低，从而出现一系列的代谢紊乱。在临床上，半乳糖血症主要是以一种慢性的营养不良的症状为主，患者通常表现为消瘦、乏力、腹泻、体重减轻等症状。部分患者还可能会出现眼底病变、骨骼系统病变、神经系统病变等症状。
对于半乳糖血症的患者，在饮食上要避免食用含有乳糖的食物，如牛奶、奶酪等。同时，患者还需要在医生指导下使用盐酸二甲双胍、葡萄糖注射液等药物进行治疗。必要时，患者还可以通过半乳糖苷酶基因检测的方式进行治疗。
2021-12-27 15:18
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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