发病时间：不清楚
先天性肌强直会遗传吗
补充说明：先天性肌强直会遗传吗
a******W 2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直可能遗传给后代。
先天性肌强直是由于突变的肌膜电压门控钠通道基因所引起的疾病，而基因通过遗传物质传递给下一代，所以有遗传的可能性。
除了父母双方均为患者外，还有以下几种情况下也可能导致先天性肌强直的遗传：近亲结婚、父母一方为携带者或存在基因变异但未发病。这些情况都增加了遗传风险，需要特别注意。
先天性肌强直是一种罕见的遗传性疾病，若家族中有患者或携带者，建议进行基因检测以评估风险，并定期监测症状变化。
2024-03-08 02:38
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
