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成骨发育不全怎么确诊
补充说明：成骨发育不全怎么确诊
a******W 2021-07-16 15:26
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成骨不全，一共有四大典型，最多见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由体染色体显性遗传导致，病患有蓝眼珠，齿质不良，部分病患伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维缺乏。第二型这型的患者大概是因为体染色体隐性或显性遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的情况，在出生前或生产过程当中就死亡，依其病症还可分四种亚型。
2021-07-16 22:13
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
