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先天性睾丸发育不全症状
补充说明：先天性睾丸发育不全症状
a******W 2021-07-20 17:57
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全可能表现为男性第二性征减退、青春期延迟、睾丸小、原发性不育、身高偏高等症状。这些症状可能提示存在激素水平异常，建议患者及时就医进行激素水平检测和体格检查以确诊。
1.男性第二性征减退
先天性睾丸发育不全导致雄激素分泌不足，影响生殖器官和身体特征的正常发育。表现为胡子稀疏、声音变细、肌肉量减少等，通常与遗传有关。
2.青春期延迟
由于下丘脑-垂体-性腺轴功能未完全成熟或受到干扰，可能导致青春期开始时间推迟。主要特征是青春期生理变化如长喉结、腋毛出现的时间比同龄人晚，可能伴随有先天性睾丸发育不全的情况发生。
3.睾丸小
先天性睾丸发育不全时，由于精子细胞生长停滞，会导致生精上皮呈玻璃样变，使睾丸体积缩小。通过触诊阴囊内的结构来评估睾丸大小，以确定是否存在异常。如果发现单侧或双侧睾丸明显小于正常范围，应进一步检查。
4.原发性不育
先天性睾丸发育不全会影响精子生成，从而导致不育。对于无精子症患者，需要进行超声波检查以评估其内部结构是否正常以及是否存在任何阻塞性问题。
5.身高偏高
先天性睾丸发育不全可能会导致体内生长激素水平的变化，进而影响身高的增长速度。可以通过与其他同龄人的身高比较或者使用身高测量仪来进行判断。
针对先天性睾丸发育不全的症状，可以进行内分泌学检查，包括血液中的促卵泡激素、黄体生成素和雌二醇水平检测。必要时，可进行染色体分析或基因检测。治疗措施可能包括激素替代疗法，如外源性睾酮补充。建议患者保持均衡饮食，避免过度运动造成的睾丸损伤，并定期监测相关症状和实验室指标。
2024-03-03 04:35
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
