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苯丙酮尿症过了还可以筛查吗
补充说明：苯丙酮尿症过了还可以筛查吗
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症过了新生儿期也可以通过血液或尿液检测进行筛查。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢异常，其症状包括智力低下、皮肤白皙、毛发较黄等。未及时发现并治疗可能导致脑损伤加重，影响儿童的认知和行为发展。因此，即使超过新生儿期，仍需进行筛查和诊断。
苯丙酮尿症可以通过遗传咨询来评估风险，并在特定时期进行针对性的筛查。
对于疑似苯丙酮尿症或其他遗传代谢疾病者，应尽早进行相关基因检测与代谢分析，以确保早期诊断和干预，减少潜在健康风险。
2024-01-05 11:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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