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视网膜母细胞瘤是怎么回事
补充说明：视网膜母细胞瘤是怎么回事
a******W 2021-08-04 15:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜母细胞瘤的发病可能与遗传突变、基因变异或家族史有关，是一种罕见的眼部恶性肿瘤。由于该病的复杂性和潜在的严重性，建议立即寻求专业的眼科医生进行评估和治疗。
1.遗传突变
由于基因组DNA序列发生永久性改变，导致正常功能丧失，出现异常增殖和分化，从而形成肿瘤。针对遗传突变引起的视网膜母细胞瘤，可行基因检测以确定特定突变位点，并通过靶向药物治疗如吉非替尼进行针对性干预。
2.基因变异
基因变异可能导致细胞生长调控机制失衡，促进癌变过程。对于由基因变异所致的视网膜母细胞瘤，可考虑使用干扰素α-2b注射液进行系统化疗。
3.家族史
有家族史的人群患此病的风险增加，因为某些相关基因可能通过家族遗传的方式传递给后代。如果患者存在家族史，则需密切监测眼部状况并定期进行眼科检查，例如超声生物显微镜、荧光造影等。
建议定期进行视力测试以及眼底检查，以便早期发现和处理视网膜母细胞瘤。必要时，可在专业医生指导下进行基因检测，以评估个体风险并制定预防策略。
2024-02-21 20:15
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在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
多发人群：常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向
临床检查：泪液乳酸脱氢酶 眼及眶区CT 眼底荧光血管造影 眼球和眼眶的超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
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