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糖原贮积病怎么确诊
补充说明：糖原贮积病怎么确诊
a******W 2021-08-04 15:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、其他检查等方式进行确诊。
1、临床症状
糖原贮积病是一种遗传性疾病，主要是由于糖原代谢障碍，引起糖原在组织中过度积累，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现肝脏肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状。如果患者出现上述症状，则可以怀疑患有糖原贮积病。
2、实验室检查
患者可以在医生指导下进行血糖、尿糖、肝功能、肾功能、心肌酶谱等实验室检查，如果检查结果出现异常，可以辅助诊断糖原贮积病。
3、影像学检查
患者还可以在医生指导下进行头部CT、腹部B超、心脏彩超等影像学检查，如果检查结果出现异常，可以辅助诊断糖原贮积病。
4、病理检查
病理检查是诊断糖原贮积病的金标准，可以通过穿刺或切除部分组织，在显微镜下观察组织形态，如果存在糖原贮积病的组织，可以发现含有糖原的组织细胞，可以确诊疾病。
5、其他检查
患者还可以在医生指导下进行肌电图检查、基因检测等检查，可以提高诊断的准确性。
如果患者确诊为糖原贮积病，可以在医生指导下使用左旋多巴、罗格列酮等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过肝移植手术的方式进行治疗。建议患者及时就医，可以通过检查明确诊断。
2021-08-04 18:09
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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