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镰状细胞贫血的根本原因高中生物

发病时间:不清楚

镰状细胞贫血的根本原因高中生物

补充说明:镰状细胞贫血的根本原因高中生物

2021-08-05 17:43

镰状细胞贫血 谷氨酸 缬氨酸 变性 贫血

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朱中山 副主任医师 湖南省脑科医院 三甲

擅长:肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作

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镰状细胞贫血的根本原因是由患者血红蛋白基因中的一对碱基替换引起。由于血红蛋白基因中的一对碱基被替换,转录的信使RNA将不同,导致第六位的谷氨酸被缬氨酸替换,从而形成低溶解性的螺旋聚合物,这使得红细胞在变性期间无法形成正常血红蛋白。相反变成了扭曲的镰刀状血红蛋白,导致患者贫血。

2022-02-19 15:29

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镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

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