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宝宝先天软骨发育不全症状
补充说明：宝宝先天软骨发育不全症状
a******W 2021-08-05 17:46
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝先天软骨发育不全可能表现为身材矮小、头颅异常增大、前额狭小、胸廓畸形、四肢短小等症状。由于这些症状可能影响孩子的生长发育，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨发育不全导致骨骼生长受限。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差以上。
2.头颅异常增大
头围增大主要是因为颅骨和脑组织发育不成比例，而软骨发育不全患者存在颅缝早闭的情况，因此会导致头围增大的现象出现。表现为头部前后径增加，从正面看呈舟状，从后面看呈方形。
3.前额狭小
前额狭小是因为软骨发育不全时，颅骨生长受到限制，尤其是前额部分。主要表现为前额较窄，有时伴有鼻梁扁平或塌陷。
4.胸廓畸形
胸廓畸形是由软骨发育不全引起的肋骨生长受阻，导致胸廓各部比例失调。典型表现为胸部前后径缩短，两侧肋骨下缘内凹形成漏斗胸。
5.四肢短小
四肢短小可能与软骨发育不全导致四肢长骨生长迟缓有关。以腕关节为中心，上臂、前臂、大腿和小腿长度均较正常短缩。
针对先天性软骨发育不全的症状，可以进行X线检查、超声波检查等来评估骨骼发育情况。治疗通常包括物理疗法和营养支持，必要时可遵医嘱使用重组人生长激素注射液。建议患儿避免剧烈运动，保持充足睡眠，合理膳食，确保摄入足够的钙质和维生素D，促进骨骼健康。
2024-01-02 08:35
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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