首页> 儿科> 小儿内科> 胱氨酸尿症> 胱氨酸尿症产生的原因

精选回答(1)

赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

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胱氨酸尿遗传病主要是与遗传有关,为常染色体隐性遗传病。另外还可能与其他的因素有关系。第一个是营养因素,维生素B6、B9、B12在蛋氨酸代谢中起到了重要作用,如果在饮食中长期缺乏此类维生素,可能导致该疾病的发生。第二个是饮食因素,如果大量饮酒可能会影响身体对维生素B6、B9、B12吸收,以至于导致该疾病的发生。第三个是疾病和药物因素,如果有肝功能异常、恶性肿瘤等疾病及其相关治疗药物的使用,会导致同型胱氨酸水平升高,进而引发该病。

2022-01-01 17:07

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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