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小儿短指-球状晶体异位综合征治疗周期
补充说明：小儿短指-球状晶体异位综合征治疗周期
a******W 2021-08-08 19:51
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿短指-球状晶体异位综合征的治疗周期因个体差异而异，通常包括屈光矫正、基因治疗、佩戴眼镜、基因编辑技术等治疗措施。若症状持续或加剧，应尽快就医以评估病情进展。
1.屈光矫正
屈光矫正包括配戴眼镜、隐形眼镜或接受屈光手术来纠正视力异常。此措施通过改善光线聚焦错误而提高视力清晰度，适用于因晶状体位置异常导致的近视、远视等问题。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常或缺失基因引入患者体内，通常采用病毒载体传递至目标细胞。该方法旨在恢复或替代异常功能基因，对特定遗传性疾病有效；但需考虑潜在风险及长期效果。
3.佩戴眼镜
眼镜可通过调整焦距使外界物体成像于其黄斑部，从而达到清晰视觉的效果。对于存在近视、远视等屈光不正的小儿而言，正确配戴合适度数的眼镜可减轻视疲劳并促进眼部健康。
4.基因编辑技术
基因编辑技术利用CRISPR-Cas9系统精准剪切目标DNA片段，实现对致病基因的修复或替换。针对由特定基因突变所致的短指-球状晶体异位综合症具有潜在治愈前景。
在制定治疗方案时，应考虑到患者的年龄因素，如婴幼儿可能需要更频繁地监测病情进展，以免影响生长发育。此外，在日常生活中，家长应注意避免强光直射患儿眼睛，外出时可使用遮阳帽或太阳镜保护眼睛。
2024-02-27 11:46
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小儿短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
