首页> 内科> 神经内科> 强直性肌营养不良症> 强直性肌营养不良症> 强直性肌营养不良症是怎么引起的

强直性肌营养不良症是怎么引起的

发病时间:不清楚

强直性肌营养不良症是怎么引起的

补充说明:强直性肌营养不良症是怎么引起的

a******W 2021-08-09 16:23

强直性肌营养不良症 神经 肌肉 常染色体显性遗传病 神经元 肌肉僵硬 脑脊液 肌无力 强直性肌营养不良 肌肉活检 反射 实验室检查

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

强直性肌营养不良症可能是由遗传因素、神经递质异常、神经营养因子缺乏、肌肉细胞损伤或功能障碍以及自身免疫反应等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.遗传因素
强直性肌营养不良症是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,涉及多个基因位点。这些基因编码蛋白参与神经信号传导和肌肉结构维持。针对该疾病的遗传风险进行家系分析和基因检测,以确定携带者身份并指导家族管理。
2.神经递质异常
神经递质是神经元之间传递信息的化学物质,在神经系统的正常功能中发挥关键作用。异常可能导致运动控制问题,进而引起肌肉僵硬和萎缩。通过脑脊液生物标志物检测、神经电生理测试等手段评估神经递质水平,有助于诊断和监测病情进展。
3.神经营养因子缺乏
神经营养因子对神经元生长发育和存活至关重要,其缺乏可能影响神经-肌肉连接的建立和维护,加剧肌无力的症状。血液中的神经营养因子浓度可通过生化分析来测定,以辅助判断患者体内神经营养因子是否处于低水平状态。
4.肌肉细胞损伤或功能障碍
肌肉细胞损伤或功能障碍可导致肌肉力量下降和持续性的肌肉僵硬,这是强直性肌营养不良的主要特征之一。肌肉活检可以提供关于肌肉组织结构和功能的信息,对于确诊此病症具有重要意义。
5.自身免疫反应
当机体免疫系统错误地将自身的肌肉细胞视为外来抗原攻击时,会发生自身免疫反应,进一步加重肌肉损伤。自身抗体检测可以帮助识别是否存在针对肌肉细胞的自身免疫应答。
建议定期进行神经系统体检,包括肌力、反射和感觉检查,以及适当的实验室检查如肌酶谱和电解质分析,以监测病情变化。

2024-03-03 01:38

举报

向医生提问

常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

推荐医生更多

张彩东 副主任医师

提问

济南远大中医脑康医院

余明 主任医师

提问

济南远大中医脑康医院

王孝各 副主任医师

提问

贵阳中医脑康医院

侯万东 副主任医师

提问

广州附医华南医院

苏镇培 主任医师

提问

广州附医华南医院

赵龙军 主任医师

提问

广州附医华南医院