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多发性神经纤维瘤病因
补充说明：多发性神经纤维瘤病因
2021-08-08 16:23
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朱中山 副主任医师 湖南省脑科医院 三甲
擅长：肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作
提问
多发性神经纤维瘤可能是由基因突变、神经纤维异常增生、遗传因素等引起的。
1.基因突变
多发性神经纤维瘤是由于位于染色体上的NF1基因发生突变所致。这些突变导致神经细胞生长异常，形成肿瘤。对于有家族史或疑似患者，可通过基因检测来确认是否存在突变并制定相应管理策略。
2.神经纤维异常增生
神经纤维异常增生是指神经纤维数量增多、体积增大，从而引起神经系统的病变。这种异常增生可能导致神经功能障碍，如疼痛、麻木等症状。针对神经纤维异常增生，可以使用抗癫痫药物如卡马西平或苯妥英钠进行治疗，以减少神经元放电异常引起的症状。
3.遗传因素
多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传疾病，由NF1基因突变引起。当父母携带该基因突变时，子女有50%的概率继承此病。对于已知携带者，产前诊断可以通过绒毛膜活检或羊水穿刺等方法进行，以便及时采取干预措施。
建议定期进行神经系统检查，包括触诊、肌力测试和感觉评估，以及MRI扫描以监测病情进展。日常生活中应保持健康的生活方式，避免吸烟和过量饮酒，以降低神经损伤的风险。
2022-02-11 16:39
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
就诊科室：神经
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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