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小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
补充说明：小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
a******W 2021-08-10 22:17
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别在于病因不同、症状不同、治疗方式不同、预后不同、辅助检查不同等。
1、病因不同
小儿雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病，是由于X染色体上的基因出现了问题导致的。而5a还原酶缺发证是一种遗传性疾病，是由于体内的雄激素受体、酶出现了缺陷导致的。
2、症状不同
小儿雄激素不敏感综合征主要表现为外生殖器呈女性分化，身体出现多毛、喉结、阴蒂肥大等症状，还可能会出现身体发育迟缓、智力低下等情况。而5a还原酶缺发证主要表现为身体发育异常，出现前额饱满、眼裂宽、上睑下垂、皮肤毛发增多等情况，还可能会出现心脏病变。
3、治疗方式不同
小儿雄激素不敏感综合征患者可以在医生指导下使用丙酸睾酮、甲基睾酮等药物进行治疗。而5a还原酶缺发证患者可以遵医嘱使用西地那非、他达拉非等药物进行治疗。
4、预后不同
小儿雄激素不敏感综合征患者的预后一般比较差，可能会出现进行性加重的情况，还可能会出现不孕不育的现象。而5a还原酶缺发证患者的预后一般比较好，通常不会出现进行性加重的情况，也不会出现不孕不育的现象。
5、辅助检查不同
小儿雄激素不敏感综合征患者在进行血清促黄体生成素测定、促卵泡生成素测定、染色体检查等辅助检查时，一般会出现促黄体生成素水平明显降低的情况。而5a还原酶缺发证患者在进行辅助检查时，一般会出现促黄体生成素水平正常的情况。
另外，建议患者及时就医，以免延误病情。在日常生活中，患者应注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2021-08-10 23:42
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
