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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
a******W 2021-08-11 17:29
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
爱德华氏综合征18三体表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、白内障等症状，通常伴有智力低下。由于该疾病涉及多个器官系统的问题，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，进而出现生长发育缓慢的情况。生长迟缓表现为身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
爱德华氏综合征中，染色体异常可能导致面部结构发育不全或缺失，从而引起面部畸形。面部畸形可包括小头畸形、眼距过宽等特征，这些改变通常出现在头部和五官区域。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏相关基因的异常表达可能会干扰心脏的正常发育过程，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病涉及心脏的各种结构缺陷，如室间隔缺损、法洛四联症等，这些病变位置各异但通常会影响血液流动。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的遗传物质异常可能影响晶状体蛋白的合成和代谢，导致蛋白质积累形成白内障。白内障通常发生在眼睛中央的晶状体，引起视力模糊或视野缺损。
5.智力低下
爱德华氏综合征患者的中枢神经系统功能受抑，主要是由染色体异常引起的，智力低下的程度因个体差异而异。智力低下表现在认知能力、语言理解和执行日常任务等方面存在显著障碍，可能需要通过智商测试来评估。
针对爱德华氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及眼科检查。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正，必要时需转至专业医疗机构接受进一步管理。定期监测生长发育指标、心脏状况和视力变化是必要的，同时关注早期干预以改善预后。
2024-01-29 07:10
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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