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小儿骨硬化病需要做哪些检查
补充说明：小儿骨硬化病需要做哪些检查
a******W 2021-08-11 17:27
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿骨硬化病需要进行血生化检查、尿液分析、X线检查、CT扫描、基因检测等。鉴于该疾病可能影响骨骼发育，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.血生化检查
通过测量血液中钙、磷等矿物质水平，评估骨骼健康状况。抽取静脉血样，在无菌条件下送至实验室进行分析。
2.尿液分析
可辅助诊断肾脏功能异常及代谢障碍，对疾病有重要提示作用。留取新鲜中段尿液样本，在规定时间内送往检验室。
3.X线检查
X射线检查是一种常规影像学检查方法，可以显示骨骼病变情况。医生会引导患儿躺在专用床上，移动身体以拍摄不同部位的X光片。
4.CT扫描
CT扫描能够提供更为详细的解剖信息，有助于发现微小骨折或其他软组织损伤。快速螺旋CT扫描是常规放射性检查的一种，通常需预约并在医院完成。
5.基因检测
针对特定遗传疾病的基因检测可以帮助确认是否为遗传性骨硬化症。抽血后将血液送往专业机构进行DNA提取和分析，结果通常需数日至一周时间才能得出。
上述各项检查前，应避免剧烈运动或摄入可能影响血液指标的食物与药物。若有特殊准备或限制，请提前咨询相关科室医护人员。
2024-03-17 04:23
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骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。
