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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
2021-08-16 16:03
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牛玥 副主任医师 吉林市人民医院 三甲
擅长：擅长治疗脑血管病，面瘫，周围神经病变，头晕，头痛等疾病。研究方向是血管性抑郁。
提问
新生儿遗传代谢病筛查一般有必要。遗传代谢病筛查需要在新生儿出生三天之后对新生儿进行采血检测，主要是检查苯丙氨酸和甲状腺激素等先天性遗传代谢疾病。在做完筛查之后，一般可以及早发现病症，并且对于遗传代谢病症进行治疗，尽量避免对宝宝的神经系统和器官造成损伤，还可以预防病情恶化。
2022-02-23 09:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
