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脆性X染色体综合征是什么病
补充说明：脆性X染色体综合征是什么病
2021-08-17 16:02
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精选回答(1)
杨庆玺 副主任医师 山东省泰山医院 三甲
擅长：高血压病，冠心病，心绞痛，心肌梗塞，心力衰竭，病毒性心肌炎，心律失常以及扩心病的治疗有独自见解。
提问
脆性X染色体综合症一般是一种遗传病。脆性X染色体综合征是一种X连锁的不完全外显性遗传病，因为细胞中X染色体末端在特殊培养基中受到诱变剂作用后，会出现断裂等脆弱部位。患者一般存在智力障碍，抽象思维和推理能力等方面有很大缺陷。还可能存在语言障碍，表达能力差和词汇缺乏等。还可能会有关节松弛、眼窝凹陷和头部偏大等特征。
2022-03-16 17:03
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若是听力丧失也会造成语言异常，如果一个孩子无法听到自己说话的声音他便很难开口说话。沟通异常是指在说话和语言两方面都异常，说话异常是指语音的清晰度或流利度异常，语言异常是指对语言符号系统的了解困难即听说读写的能力发展受到损伤。
症状起因：遗传因素或者其他综合因素
可能疾病：小儿先天性睾丸发育不全
常见检查： 语言检查法
就诊科室：神经、心理
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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活血化瘀，舒利血脉。用于胸痹心痛，中风恢复期的半身不遂、语言障碍和动脉硬化等心脑血管缺血性疾患，以及各种血液高粘症。
