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什么是先天性睾丸发育不全
补充说明：什么是先天性睾丸发育不全
2021-08-17 14:20
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王帅 副主任医师 贵州医科大学第三附属医院 三甲
擅长：擅长泌尿系统疾病及男性生殖健康，如泌尿系结石，肿瘤，前列腺疾病，阳痿，早泄等。
提问
先天性睾丸发育不全是一种比较罕见的先天性遗传性疾病。
先天性睾丸发育不全通常是由于染色体异常、基因异常等原因所引起，可能会导致患者出现男性女性化的情况，通常会表现为男性女性化乳房、男性女性化生殖器等症状，还可能会出现身材矮小、智力障碍等症状。建议患者可以去正规的医院进行实验室检查、影像学检查等方式进行检查，明确具体的病因后在医生的指导下进行针对性的治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含蛋白质的食物，比如牛奶、鱼肉等，有利于补充身体内所需要的营养成分。同时要保持心情愉悦，避免情绪激动。
2021-12-01 11:30
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
