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小儿先天性卵巢发育不全是怎么回事
补充说明：小儿先天性卵巢发育不全是怎么回事
a******W 2021-08-22 00:21
小儿先天性卵巢发育不全 染色体异常 垂体功能减退 发育 卵泡
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
小儿先天性卵巢发育不全可能是由基因突变、染色体异常、下丘脑功能紊乱或垂体功能减退等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
基因突变导致控制生殖器官发育的关键基因表达异常，影响卵泡形成和激素分泌，进而影响卵巢发育。针对基因突变引起的先天性卵巢发育不全，可以考虑使用释放激素类似物进行治疗，如亮丙瑞林、曲普瑞林等。
2.染色体异常
染色体异常包括X染色体缺失或结构改变，引起性腺发育障碍，导致先天性卵巢发育不全。对于染色体异常所致者，可遵医嘱使用雌孕激素替代疗法来模拟自然月经周期，常用药物有戊酸雌二醇片、醋酸甲羟孕酮片等。
3.下丘脑功能紊乱
下丘脑功能紊乱会影响GnRH的正常分泌，从而干扰卵泡的生长和成熟，导致先天性卵巢发育不全。针对下丘脑功能紊乱，可以通过注射人绒毛膜的方式促进卵泡发育，改善病情。
4.垂体功能减退
垂体功能减退时，FSH和LH水平下降，影响卵泡发育和成熟，进一步影响卵巢功能。垂体功能减退可通过口服甲状腺激素来补充缺乏的激素，常用的有左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等。
建议定期进行内分泌检查以及遗传咨询，以监测病情变化并评估生育能力。必要时，可能需要进行超声波检查以评估卵巢大小和结构。
2024-03-10 03:23
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小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
