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什么是小儿血管-骨肥大综合征
补充说明：什么是小儿血管-骨肥大综合征
a******W 2021-08-28 22:09
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿血管-骨肥大综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，主要特征为皮肤血管扩张、骨骼过度生长和皮肤下纤维瘤。该疾病通常通过家族遗传，诊断需结合临床表现和影像学检查。
小儿血管-骨肥大综合征是由于先天性基因突变导致的常染色体显性遗传病，涉及多个基因位点，如FGF19、FGFR3等，这些基因参与调控细胞增殖与分化，异常表达或功能缺失可引起组织过度生长。患者可能表现为皮肤咖啡斑、皮脂腺痣、皮肤纤维瘤以及肢体长度不一致等症状。此外还可能出现疼痛性肿胀、触痛、关节僵硬等情况。
针对此病症，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏血管状况，还可进行X线检查、CT扫描或MRI成像来评估骨骼畸形情况。治疗措施包括药物治疗和手术矫正。药物治疗主要是使用抗高血压药控制血压，如卡托普利；而手术矫正则需要由专业医师根据具体情况进行规划，例如截肢术、内固定术等。
患儿家属应注意定期监测孩子的身高变化，避免剧烈运动引起的外伤风险，并确保充足的休息时间以支持身体恢复。
2024-02-19 20:48
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血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。 本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
善龙注射用醋酸奥曲肽微球
已证实的使用：肢端肥大症用于下列肢端肥大症患者的治疗：在皮下注射标准剂量的善宁后，病情已充分控制；不适合外科手术、放疗或治疗无效的患者，或在放疗充分发挥疗效前，处于潜在反应阶段的患者。胃肠胰内分泌肿瘤伴有功能性胃肠胰内分泌肿瘤相关症状的患者，已经用皮下注射善宁治疗得到充分控制。伴有类癌综合征特征的类癌。血管活性肠肽瘤。胰高糖素瘤。胃泌素瘤/卓－艾综合征。胰岛素瘤（用于术前低血糖的预防和维持）。生长激素释放因子腺瘤。查看完整
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
克痤隐酮凝胶
本品用于抑制皮脂腺分泌及痤疮杆菌生长。用于黑头、白头粉刺。
