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小头畸形是什么意思
补充说明：小头畸形是什么意思
a******W 2021-08-29 22:06
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杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
小头畸形是指头围小于同年龄、同性别正常儿童2个标准差以上，伴有脑功能障碍的一组疾病总称，通常由遗传因素或环境因素导致。
小头畸形是由于胚胎发育过程中颅缝过早闭合，限制了头颅生长，导致头围明显小于正常范围。这可能与遗传因素如染色体异常有关，也可能受环境因素影响。典型表现为头围显著小于同龄儿童，同时可伴随智力低下、运动发育迟缓、共济失调等症状。其中，智力低下表现为IQ低于平均值两个标准差；运动发育迟缓则指患者在相同年龄段内无法达到预期的运动技能水平；共济失调则会导致患者出现站立不稳、走路摇晃等现象。
诊断小头畸形时，医生可能会建议进行头围测量、神经发育评估、MRI成像等检查项目。头围测量用于直接比较患者的头围大小是否符合预期；神经发育评估包括行为测试和物理检查，以确定患者的认知和运动能力是否受损；MRI成像能够显示大脑结构是否存在异常。针对小头畸形的治疗主要是对症支持疗法，旨在缓解症状并提高生活质量。对于存在共济失调的患者，可以考虑使用美金刚、多奈哌齐等改善认知功能的药物进行治疗。
尽管小头畸形无法治愈，但早期干预如物理治疗和职业康复训练有助于促进患儿的认知和运动发展，提高其生活自理能力。
2024-02-05 04:42
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狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高。患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视盘水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作。狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类。
症状起因：到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现本病有家族性，故认为本病与遗传有关。病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化。有的学者将原因不明，出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症，而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。早在1975年Cohen及1976年Convere等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。颅缝骨化的起点及骨化如何扩展、相应的颅穹隆、颅底骨缝及硬脑膜所致的作用怎样等这些问题都还不十分清楚。颅底的发育对伴有面部畸形改变的狭颅症的发病过程起主导作用。
可能疾病：颅狭症
常见检查： 脑电图
就诊科室：脑外科
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