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什么是高同型半胱氨酸血症
补充说明：什么是高同型半胱氨酸血症
a******W 2021-08-31 16:36
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
高同型半胱氨酸血症是一种代谢异常疾病，由于体内同型半胱氨酸水平升高导致。
高同型半胱氨酸血症是由于蛋氨酸循环中的酶缺乏或活性降低引起的，这些酶参与了甲硫氨酸向半胱氨酸的转化。这会导致甲硫氨酸积累并转化为同型半胱氨酸，进而引起血液中同型半胱氨酸浓度增高。该疾病通常没有明显的临床症状，但长期高水平可能增加心血管疾病的风险，如心肌梗死、脑卒中等。部分患者可能会出现疲劳、头痛、视力模糊等症状。
诊断高同型半胱氨酸血症通常需要进行血液检测，包括测定空腹状态下的同型半胱氨酸水平。此外，医生还可能会建议进行叶酸、维生素B6、维生素B12等水平检测以排除营养素缺乏引起的继发性高同型半胱氨酸血症。治疗高同型半胱氨酸血症主要是通过补充叶酸、维生素B6和维生素B12来纠正代谢异常。对于有明确心血管风险因素的患者，可考虑使用抗高血压药物，如依那普利、硝苯地平等。
患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，多摄入富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜和豆类，有助于改善病情。
2024-02-10 17:52
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六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
常见检查： 动脉血气分析
就诊科室：血液
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