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苯丙酮尿症是什么病
补充说明：苯丙酮尿症是什么病
a******W 2021-08-31 16:27
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等代谢产物积累。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及精神神经方面的异常。包括智力发育落后、运动发育迟缓、肌张力增高、共济失调、震颤、行为异常等。
可以通过血小板检测、尿液分析、脑电图、头颅磁共振成像等方式进行诊断。其中，血小板检测可发现血液中的苯丙氨酸水平升高；尿液分析则显示尿中有鼠尿臭味。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食治疗配合特殊配方奶粉可以有效控制病情发展，减少神经系统损伤。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，确保充足的休息时间以支持身体恢复。
2024-01-15 13:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
