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单基因遗传病有哪些
补充说明：单基因遗传病有哪些
2021-09-02 16:56
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病是一个或多个基因突变所引起的疾病，通常有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症等疾病。
1、白化病
如果单个基因发生变化，会导致白化病的发生。基因中的决定蛋白质的功能可能会丧失，导致不能生成黑色素，就会引起皮肤颜色的改变，如白色、黄色、粉色等，严重时甚至会诱发癌症。白化病主要的治疗是物理措施，避免阳光照射，可戴帽子、穿长袖衣服、戴眼镜，避免接触紫外线。
2、戈登综合征
戈登综合征是由各种原因引起的血清氨基酸代谢异常疾病。其主要表现为眼睑下垂、身体协调运动障碍、进行性肌无力、静脉缓慢扩张、皮肤及内脏改变等。对无症状者一般无需治疗，但应避免过度劳累，体力劳动等。有症状者可遵医嘱采取药物治疗，如磺胺类药物、糖皮质激素等。重症患者可进行手术治疗，如进行矫形手术等。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病。如果只有一个基因突变，就可能会导致疾病，会出现生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤色素沉着等症状。通常采取饮食治疗，建议采用低苯丙氨酸饮食，建议将苯丙氨酸控制在正常范围内。也可遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤等药物治疗，可抑制病情的发展。
单基因遗传病还包括结节性硬化症、脊髓性肌萎缩症等，建议患者及时去医院就医，遵医嘱进行对症治疗。
2023-06-15 16:49
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病有红绿色盲，血友病，白化病等。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，这种疾病是根据致病基因性质和所在染色体可以分为常染色体疾病、X连锁病、Y连锁还有线粒体病等，还有神经系统单基因遗传病，患有这种疾病的患者需要及时到正规医院进行检查确诊，进行针对性治疗，避免延误病情造成严重后果。
2023-03-29 19:27
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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