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中唐筛查包括哪些项目
补充说明：中唐筛查包括哪些项目
a******W 2021-09-04 23:45
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
中唐筛查通常包括胎儿染色体异常检测、神经管缺陷筛查、开放性神经管缺陷筛查、18三体综合征检测以及21-三体综合征检测。建议妊娠期女性在医生指导下进行上述检查，以评估胎儿是否存在染色体异常或其他结构畸形。如有任何不适或疑虑，应及时就医咨询。
1.胎儿染色体异常检测
通过分析母体血清中的游离DNA片段，可以评估胎儿是否存在某些常见的染色体异常。抽取孕妇血液样本，然后使用特定技术分离并扩增其中的胎儿DNA，再对目标区域进行高通量测序以确定其序列特征。
2.神经管缺陷筛查
此检查用于评估胎儿是否患有神经管缺陷，如脊柱裂等。通常在怀孕15至18周之间进行，医生会抽取母血并送至实验室进行相关指标检测。
3.开放性神经管缺陷筛查
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨或椎管未完全闭合的情况，早发现有助于及时干预治疗。利用生物化学方法从孕妇外周血中提取胎儿DNA，采用多重连接探针扩增技术对DIP风险基因位点进行杂交捕获富集，二代测序平台进行平行测序，生物信息学软件对目标区域序列数据进行比对和质量控制，依据计算得到的参考范围判断结果。
4.18三体综合征检测
针对18号染色体非整倍体异常的一项产前筛查手段。采集孕妇血液样本后，在实验室中分离出胎儿细胞进行培养，并对其进行FISH检测。
5.21-三体综合征检测
该检查可帮助识别21号染色体上的遗传疾病，即Down综合症。通过分析母体血浆中胎儿游离DNA成分来评估婴儿患该病的风险。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物及饮用咖啡因饮料至少12小时。同时告知医生所有正在服用的药物，以免影响检查结果准确性。
2024-03-21 06:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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