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糖原累积症是父母遗传的吗
补充说明：糖原累积症是父母遗传的吗
a******W 2021-09-05 22:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症包括多种类型，其中Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型可能为常染色体显性或隐性遗传，因此部分类型是由父母遗传给孩子的。
糖原累积症的遗传方式因具体类型而异，因为该疾病涉及到多种基因突变。某些类型的基因突变仅在家族内传递，而另一些则遵循更复杂的遗传模式。
糖原累积症还可能是X-连锁遗传、线粒体遗传或散发病例所致，这些遗传方式与父母关系较小。
需要注意的是，虽然糖原累积症存在一定的遗传风险，但并非所有携带者都会发病，具体情况还需结合临床评估和基因检测结果综合判断。
2024-03-01 17:05
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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