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精选回答(1)

张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲

擅长:中西医结合治疗皮肤病性病,激光美容。

提问

新生儿足底血采样主要用于筛查先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、溶血性贫血、遗传代谢病以及巨球蛋白血症等疾病。鉴于这些疾病对新生儿的健康影响较大,建议家长及时带孩子就医进行相关检查。
1.先天性甲状腺功能减低症
通过检测血液中的TSH浓度来诊断是否存在先天性甲低。抽取外周静脉血,在无菌条件下采集并保存样本以供实验室分析。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估G-6-PD是否异常或缺失,可辅助诊断G-6-PD缺陷症。通常采取指尖采血的方式获取样品后立即送检,结果需等待数小时才能得出。
3.溶血性贫血
此试验旨在确定是否存在红细胞破坏加速的情况,有助于诊断溶血性贫血。一般需要空腹抽血,医生会从肘正中静脉取样,然后将血液标本送往检验科进行检测。
4.遗传代谢病
该检查涉及多种遗传代谢疾病筛查,包括苯丙酮尿症、半乳糖血症等。新生儿出生72小时内采集足跟部位的血液,使用特定方法分离和分析其中的生物分子。
5.巨球蛋白血症
针对巨球蛋白血症的筛查可通过检测血液中的IgM水平来完成。IgM水平通常通过抽取静脉血并在实验室中测量血液中的免疫球蛋白含量来确定。
以上各项检查前,应避免进食含碘食物至少8小时,以免影响甲状腺功能指标的准确性。

2024-03-08 21:00

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (蚕豆黄)

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。

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