发病时间：不清楚
先天性肌强直症状
补充说明：先天性肌强直症状
a******W 2021-09-07 18:21
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直症的典型症状包括肌肉僵硬、肌无力、易疲劳、肌痉挛和运动迟缓。由于其可能影响日常生活，建议患者及时就医进行专业评估和治疗。
1.肌肉僵硬
先天性肌强直是由于染色体显性遗传导致肌膜电位异常，使肌肉持续处于收缩状态而出现肌肉僵硬的现象。此症状主要表现在四肢近端和躯干，可伴有疼痛感。
2.肌无力
肌强直会导致肌肉持续收缩，影响肌肉的舒张功能，从而引发肌无力的症状。肌无力通常出现在四肢远端，患者可能感到乏力或难以完成日常活动。
3.易疲劳
先天性肌强直会影响肌肉的正常功能，导致肌肉更容易疲劳。易疲劳的感觉可能伴随整个病程，休息后无法完全缓解。
4.肌痉挛
肌强直会引起肌肉持续收缩，当这种收缩失去控制时，就会发生肌痉挛。肌痉挛可以突然发作，常见于手指、脚趾等部位，有时伴有剧烈疼痛。
5.运动迟缓
先天性肌强直会影响神经信号传导，干扰正常的运动协调，导致运动迟缓。患者可能会发现动作变慢，如起立困难、行走拖沓等，特别是在重复动作时更为明显。
针对先天性肌强直的症状，建议进行神经系统检查、肌电图和基因检测以确诊。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及药物治疗，如肉毒素注射或利鲁唑片。患者应保持良好的睡眠习惯，避免过度劳累，同时注意营养均衡，适当补充维生素D和钙质，有助于延缓病情进展。
2024-01-22 06:44
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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