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软骨发育不全是什么类型的遗传病
补充说明：软骨发育不全是什么类型的遗传病
a******W 2021-09-08 16:16
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全是常染色体显性遗传的疾病，其特征是软骨化骨缺陷，导致身材矮小和四肢比例失调。
软骨发育不全是由于编码成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变引起的。该基因突变影响了FGFR2蛋白的功能，导致信号传导异常，进而干扰软骨细胞分化与增殖，引起软骨发育障碍。患者可能表现为头颅增大、前额突出、下颌短小后缩、牙齿咬合紊乱等现象。此外还可能出现脊柱侧弯、关节僵硬等症状。
针对此疾病的常规检查包括X线检查以评估骨骼发育情况，还可进行血液中的生长激素测定以及基因检测来确定是否存在遗传因素。对于软骨发育不全的治疗主要是通过物理疗法如康复训练和营养支持来改善生活质量。必要时可遵医嘱使用重组人生长激素进行替代治疗。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测身高增长情况并及时就医咨询专业医生的意见。
2024-02-05 17:03
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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