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先天性肾上腺皮质增生症怎么检查
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症怎么检查
a******W 2021-09-09 16:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症可以通过血ACTH测定、尿17-羟孕酮和17-酮类固醇检测、21-羟化酶活性测定、盐皮质激素测定以及基因检测来进行诊断。如果疑似此病或出现相关症状，建议及时就医以便进行准确的诊断和治疗。
1.血ACTH测定
ACTH水平升高是CYP21A2基因突变导致皮质醇合成不足的表现之一，可辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症。通过抽取血液样本送至实验室分析ACTH含量。
2.尿17-羟孕酮和17-酮类固醇检测
17-羟孕酮和17-酮类固醇是肾上腺皮质产生的重要代谢产物，其浓度异常有助于先天性肾上腺皮质增生症的诊断。采集晨起第一次排泄尿液样本，经离心后送检。需注意避免尿液污染或保存不当引起的干扰结果。
3.21-羟化酶活性测定
21-羟化酶催化肾上腺皮质合成皮质醇的关键步骤，活性降低可能导致雄激素过多并引发相关症状。通常采用放射免疫法或高效液相色谱技术对血浆中18-氧皮质醇、18-羟皮质醇等代谢物进行定量分析。
4.盐皮质激素测定
盐皮质激素包括醛固酮和去甲肾上腺素，用于评估肾上腺皮质的功能状态。采样时间依据具体检查目的而定，一般为空腹状态下随机采集血液标本。
5.基因检测
针对CYP21A2基因的测序可以确定是否存在突变，从而确认诊断。可通过抽血获取DNA样本，在专业机构进行分析。
以上各项检查前应保持空腹状态，并按医嘱提前停用可能影响相应指标药物，以确保准确反映病情。
2024-03-21 10:11
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
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