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亨廷顿舞蹈病遗传吗
补充说明：亨廷顿舞蹈病遗传吗
a******W 2021-09-11 22:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈病是由4号染色体上的Huntingtin基因突变引起的常染色体显性遗传病，具有遗传性。
由于亨廷顿舞蹈病为常染色体显性遗传病，当患者体内存在异常Huntingtin蛋白时，会通过杂合子遗传给下一代，使后代成为潜在的致病基因携带者。
此外，若家族中存在亨廷顿舞蹈病的患者，则其子女患病的风险也会增加，但并非一定会发病。
因此，对于有家族史的人群而言，建议定期进行神经系统的体检以及基因检测，以早期发现、早期干预。
2024-03-09 03:22
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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