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18三体综合征是指什么
补充说明：18三体综合征是指什么
a******W 2021-09-12 22:39
18三体综合征 18-三体综合征 爱德华氏综合征 染色体异常 智力低下
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征一般指18-三体综合征，是一种常见的染色体疾病，也称为爱德华氏综合征，是指由于染色体异常而导致的疾病。
18-三体综合征是指由于减数分裂时染色体不分离，使患儿的第18号染色体比正常多了一条，患儿具有特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多发畸形等临床表现。18-三体综合征的患儿出生后，可表现为喂养困难、呼吸困难、发绀、吸吮无力、呛咳、流涎、体温不升、皮肤青紫等症状。
对于18-三体综合征的患儿，目前尚无有效的治疗方法，主要是针对患儿的症状进行对症治疗。如果患儿出现呼吸困难的情况，可以在医生指导下使用呼吸机辅助通气，改善通气，如果患儿出现癫痫发作，可以遵医嘱使用卡马西平、丙戊酸钠等药物进行治疗。
建议患儿在日常生活中注意合理饮食，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，促进疾病恢复。
2021-09-13 05:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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