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什么是小儿半乳糖血症
补充说明：什么是小儿半乳糖血症
a******W 2021-09-13 15:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖代谢障碍。
小儿半乳糖血症是由于基因突变引起半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将半乳糖转化为葡萄糖，导致其在体内积累并干扰其他生化反应。患儿可能出现恶心、呕吐、腹泻、黄疸等症状。随着疾病的进展，可能会出现肝大、智力发育迟缓等问题。
可以通过血液检测来评估患者的空腹血糖水平以及是否存在半乳糖不耐受的情况。此外，还可以通过肝脏超声检查观察肝脏是否肿大。治疗通常需要调整饮食以避免摄入含半乳糖的食物，并可能包括维生素B群补充剂。对于严重的病例，医生会考虑使用拉克替醇等药物减少半乳糖的吸收。
患者应保持均衡饮食，限制含有天然半乳糖或合成半乳糖衍生物的食物摄入，如乳制品和某些加工食品，以预防潜在的健康风险。
2024-02-25 18:58
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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
多发人群：儿童
临床检查：半乳糖血症筛查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
